A Dr.ª Cláudia Amaral começou por destacar que a síndrome de Cushing “está relacionada com os efeitos provocados por um excesso de cortisol em circulação”, que devido a múltiplos “recetores de cortisol em numerosas células e sistemas do organismo” permitem que “a sintomatologia seja díspar, originando manifestações cardiovasculares, osteomusculares, metabólicas e imunológicas”. Os sintomas dependem não só dos níveis desta hormona, mas também da sensibilidade os recetores periféricos à sua ação. Este panorama vai originar que “pessoas com o mesmo nível de cortisol, possam ter manifestações diferentes desta doença”, podendo “umas estar gravemente doentes e outras ter manifestações menos graves”.
Segundo a Dr.ª Cláudia Amaral trata-se de uma “doença rara”, com uma “incidência estimada anual de dois a três casos por milhão de habitantes e com uma prevalência superior no sexo feminino.”
Relativamente às manifestações e diagnóstico da doença, a especialista destaca que quando a “síndrome de Cushing é florida e a gravidade severa não dificulta o diagnóstico para um clínico que esteja sensível a este tipo de patologias”, clarificando que “os doentes registam um aumento de peso, muitas vezes, centrípeto, ou seja, com um acumular de gordura abdominal e ao mesmo tempo registam também uma atrofia muscular das cinturas escapular e pélvica.” Adicionalmente apresentam uma atrofia cutânea que depois se vai manifestar pela uma “pletora facial”, e “pelas estrias vinosas, predominantemente a nível abdominal”.
Ainda sobre o diagnóstico, a endocrinologista afirma que “o desafio é encontrar estes doentes em fases mais precoces, em que o quadro não é tão florido”, e este cenário assume-se como um desafio uma vez que “é interessantíssimo conseguir diagnosticar e curar estes doentes antes destas repercussões todas muito graves, que, muitas vezes, mesmo com a cura, podem ser irreversíveis.” Sendo igualmente “muito desafiante fazer o diagnóstico diferencial entre outras patologias que apresentam um fenótipo algo semelhante como a síndrome do ovário poliquístico”, esclarece.
“A causa mais frequente de síndrome de Cushing continua a ser, atualmente, a síndrome de Cushing exógena, por toma iatrogénica de glucocorticoides”, seguindo-se diversas “causas endógenas”, como sejam “o adenoma da hipófise, produtor de ACTH, os adenomas e os carcinomas da suprarrenal e, por fim, uma situação ainda mais rara, os Cushings com produção de ACTH ou CRH ectópico, ou seja, qualquer órgão em que existam células neuroendócrinas por ações de mutações tumorais levam a produção ectópica destas duas hormonas, que em circulação, dão resultado a síndrome de Cushing.”
Relativamente a dados em Portugal, a Dr.ª Cláudia Amaral refere que “não existe nenhum estudo de prevalência de síndrome de Cushing”. No entanto, como exemplo, “na consulta de hipófise do Hospital Santo António são seguidos cerca de 100 doentes, com Cushing de origem na hipófise, em fases diferentes: uns curados só em follow-up, outros sob terapêutica e outros ainda em investigação a aguardar cirurgia.”
Quando questionada sobre que mensagem partilha com os doentes aquando do diagnóstico, a especialista do CHP-HSA reitera que “o primeiro passo é explicar que estas lesões tumorais são maioritariamente benignas”, mas se “as complicações de um Cushing não forem tratadas podem ser graves aumentando a morbilidade, reduzindo a qualidade de vida e a esperança de vida”, explica, rematando que a “taxa de cura cirúrgica é muito relevante dependendo da causa”. No entanto, “quando não existe cura cirúrgica “existem diferentes armas de terapêutica médica que permitem controlar o excesso de cortisol de forma eficaz, minimizando os efeitos danosos desta hormona em excesso”, conclui.
Com a colaboração de:
END-0422-PT-041
Data de revisão: abril 2022
